Meine Tochter hat Long QT Syndrom mit komischen Zuckungen

#1
Hallo,
Ich versuche mich mal kurz zu fassen. Meine Tochter (16) ist eine Leistungsturnerin gewesen und war im April letztens Jahres mit ihrer Schule im Skiurlaub. Als sie wieder kam hatte sie kaum im Bus geschlafen. Sie schlief dann ein paar Stunden zu Hause. Als ich sie wach machte, bekam sie merkwürdige epileptisch ähnliche Anfälle. Sie wurde kurz ohnmächtig. Wir riefen den RTW und sie kam ins Krankenhaus 🏥. Dort beruhigte sich diese Situation. Ein paar Tage später rief mich der Chefkardiologe zu einem Gespräch. Dort wurde uns die Diagnose vorgestellt. Sie bekam noch während ihres Krankenhausaufenthaltes eine Recorder über ihr Herz gesetzt. Dieser leitet jeden Abend Veränderungen an das Krankenhaus weiter. Bis dato hatte sie zwei weitere solcher Anfälle. Da der Recorder über eine Fernbedienung verfügt konnten wir jedes Mal den Zeitraum markieren. Auswertung zeigte nichts am Herzen. Somit wurden wir von der Kardiologie zur Neurologie überwiesen. Auch dort nichts! Epilepsie wurde ausgeschlossen. Nichtsdestotrotz mach ich mir Sorgen. Und ist aufgefallen, dass wenn sie sehr müde und erschöpft war, es zu solchen Zuckungen kam. Hat jemand Erfahrungen die so ähnlich sind? MRT im Kopf wurde auch gemacht. Negativ. Wir haben zwar einen mobilen Defillibrator von der Krankenkasse bekommen, aber es macht mich wahnsinnig nicht zu wissen was es ist. Das Geninstitut hat nun die 4. Phase der Untersuchung begonnen. Das bedeutet, dass sie schon einmal einen sehr selten Fall des Syndroms hat.
Vielleicht hat jemand von Euch gleiche Erfahrungen
LG Farina

Re: Meine Tochter hat Long QT Syndrom mit komischen Zuckungen

#2
Wie sieht es denn in der Familie aus ?
Plötzliche Todesfälle/plötzliches Ohnmächtig werden ?
Wie hoch sind ihre QTC - Zeiten ?

Zusätzlich ist eine Ohnmacht - welche auf ein long QT zurückzuführen ist, immer mit einer ventrikulären Tachykardie verbunden, meist in Form einer Torsade.
Diese müsste auf dem Loop aufgezeichnet worden sein, ist das nicht der Fall hängt die Ohnmacht auch nicht mit dem Long qt zusammen.

Phase 4 des Gentest ?
Ich kenne nur 2 Phasen, einmal Phase 1 dort werden alle Genmutationen für Lqt 1-3 untersucht, und die 2. Phase mit den anderen Genen.