LQT TYP 3
Verfasst: 3. Mai 2017, 13:52
Hallo zusammen mein Name ist Jey (28J),
Vielen Dank für die Freischaltung. Ich hoffe, Euch allen geht es den Umständen entsprechend gut.
Mich würde es interessieren, wie die QTc Zeiten bei den LQT Typ 3ern liegen, bzw. wie es bei euch entdeckt wurde. (z.B. Ruhe-EKG -> prolonged QT Intervall bzw. QTc -> Gentest -> Diagnose)
Mein Hausarzt riet mir eines Tages dazu, dass ich einen Gentest machen lassen sollte, da ich immer wieder Extrasystolen hatte/habe und unter Fieber zweimal Präsynkopen). Ich ging also hier, in Freiburg zu einem Genetiker, dieser führte den Gen-Test durch, welcher in Richtung Brugdada gehen sollte, heraus kam jedoch zwei Mutatioen, beide auf dem SCN5a Gen, von denen eine im Zusammenhang mit dem LQT Typ 3 beschrieben wurde. Weiter wurde damals nichts unternommen, da ich bisher keine QTc Verlängerung habe, nichtmal unter diversen Medikamenten, welche in der Liste von qtdrugs beschrieben wurde, auch waren diverse Belastungsuntersuchungen negativ ausgefallen, sowohl ein 24h-12Kanal-EKG, zeigte keinerlei Verlängerungen, diverse Ruhe EKGs( im Laufe der letzten 8 Jahre bestimmt an die 200) waren auch o.B. immer im Rahmen von 370-448ms. Da ich mir bei der ganzen Sache, besonders im Zusammenhang mit dem relativ frühen Tod meines leiblichen Vaters (49 J., habe ihn noch nie im Leben gesehen und kenne deswegen auch nicht die Umstände seines Todes) habe ich mir gedacht, es könnte nicht schaden und die Beschreiber/Forscher/Genetiker/Ärzte, wie auch immer, die diese Mutationen beschrieben haben per Mail anzuschreiben, vlt. hat der Eine, oder die Andere schonmal die Namen unter ihren Gentests gelesen (Silivia Priori (Priori et al), Krekwit Shinlapawittayatorn (Shinlapawittayatorn et al), Schulze-Bahr aus Münster, dort waren wohl die meisten hier). Frau Priori meinte, dass man zu Anfang der Beschreibung dieser Mutation (2009) zu wenig Forschungsergebnisse hatte und diese deswegen als möglicherweise pathologisch beschrieben hat, heute wüsste man mehr und sie wird nicht mehr als pathologisch geführt, da zuviele Menschen (1:450-1000), Dr. Schulze-Bahr meinte, dass diese als nicht pathogen beschrieben wurde und ich solle den Gentest vergessen, Zitat: "vor Jahren hat jeder um die 200-400 Kontrollpersonen untersucht, da wurde diese Varianten als sehr selten aufgeführt, durch Ausweitung auf mehrere Tausend Menschen, wurde diese Variante zwar selten, jedoch häufig gefunden. Dr. K. Schinlapawittayatorn meinte dazu, dass die eine Mutation zwar dazu führen könnte, dass es zu einer Verlängerung des QT Intervalls und der QTc kommen könnte, jedoch wurde beschrieben, dass die zweite Mutation, welche ich auch habe, die erste möglicherweise pathologische wieder ausgleicht, kurz und knapp P2006A verändert einen Natriumkanal und H558R machts wieder ganz.
Da zwischen den einzelnen Aussagen Jahre und Meinungen lagen (letztere habe ich oben aufgeschrieben, erstere kamen von Leuten, die sich damit weniger auskannten und mir rieten nie Kinder zu zeugen, ich werde früh und bald sterben etc.) habe ich eine Angsstörung entwickelt, welche mein Leben nun dominiert.
Die letzten zwei Jahre ist vereinzelt hinzugekommen, dass ich aus dem Schlaf heraus tachykard aufgewacht bin und ich dies nicht einordnen kann, zumal es zu selten vorkommt, um es mit dem Langzeit-EKG aufzuzeichnen und da Typ 3 ja vorzugesweise im Schlaf bzw. in Ruhe zu Rhythmusstörungen führt, ist an Schlaf kaum noch zu denken, ich habe allerdings auch eine Schlafapnoe und diese könnte das theoretisch auch verursachen, jedoch schwirren mir immer noch die Aussagen von früher im Kopf herum und ich fühle mich total verunsichert. Beim letzten mal habe ich dermaßen Angst bekommen, dass ich den Rettungswagen gerufen habe, diese sind (zum Glück) die Straße runter, ich arbeite in der Klinik und wohne quasi auf dem Gelände, der Rettungswagen kam sehr schnell (2min ca.) jedoch war der Spuk schon längst vorbei, im RTW war die QTc bei 453ms. Letztes Ruhe-EKG gestern hatte eine QTc von 387ms (Fredericia Fomel). Deswegen würde es mich interessieren, wie eure QTc Zeiten so sind, die Typ 3er wohlgemerkt :)
Vielen Dank an Euch
Vielen Dank für die Freischaltung. Ich hoffe, Euch allen geht es den Umständen entsprechend gut.
Mich würde es interessieren, wie die QTc Zeiten bei den LQT Typ 3ern liegen, bzw. wie es bei euch entdeckt wurde. (z.B. Ruhe-EKG -> prolonged QT Intervall bzw. QTc -> Gentest -> Diagnose)
Mein Hausarzt riet mir eines Tages dazu, dass ich einen Gentest machen lassen sollte, da ich immer wieder Extrasystolen hatte/habe und unter Fieber zweimal Präsynkopen). Ich ging also hier, in Freiburg zu einem Genetiker, dieser führte den Gen-Test durch, welcher in Richtung Brugdada gehen sollte, heraus kam jedoch zwei Mutatioen, beide auf dem SCN5a Gen, von denen eine im Zusammenhang mit dem LQT Typ 3 beschrieben wurde. Weiter wurde damals nichts unternommen, da ich bisher keine QTc Verlängerung habe, nichtmal unter diversen Medikamenten, welche in der Liste von qtdrugs beschrieben wurde, auch waren diverse Belastungsuntersuchungen negativ ausgefallen, sowohl ein 24h-12Kanal-EKG, zeigte keinerlei Verlängerungen, diverse Ruhe EKGs( im Laufe der letzten 8 Jahre bestimmt an die 200) waren auch o.B. immer im Rahmen von 370-448ms. Da ich mir bei der ganzen Sache, besonders im Zusammenhang mit dem relativ frühen Tod meines leiblichen Vaters (49 J., habe ihn noch nie im Leben gesehen und kenne deswegen auch nicht die Umstände seines Todes) habe ich mir gedacht, es könnte nicht schaden und die Beschreiber/Forscher/Genetiker/Ärzte, wie auch immer, die diese Mutationen beschrieben haben per Mail anzuschreiben, vlt. hat der Eine, oder die Andere schonmal die Namen unter ihren Gentests gelesen (Silivia Priori (Priori et al), Krekwit Shinlapawittayatorn (Shinlapawittayatorn et al), Schulze-Bahr aus Münster, dort waren wohl die meisten hier). Frau Priori meinte, dass man zu Anfang der Beschreibung dieser Mutation (2009) zu wenig Forschungsergebnisse hatte und diese deswegen als möglicherweise pathologisch beschrieben hat, heute wüsste man mehr und sie wird nicht mehr als pathologisch geführt, da zuviele Menschen (1:450-1000), Dr. Schulze-Bahr meinte, dass diese als nicht pathogen beschrieben wurde und ich solle den Gentest vergessen, Zitat: "vor Jahren hat jeder um die 200-400 Kontrollpersonen untersucht, da wurde diese Varianten als sehr selten aufgeführt, durch Ausweitung auf mehrere Tausend Menschen, wurde diese Variante zwar selten, jedoch häufig gefunden. Dr. K. Schinlapawittayatorn meinte dazu, dass die eine Mutation zwar dazu führen könnte, dass es zu einer Verlängerung des QT Intervalls und der QTc kommen könnte, jedoch wurde beschrieben, dass die zweite Mutation, welche ich auch habe, die erste möglicherweise pathologische wieder ausgleicht, kurz und knapp P2006A verändert einen Natriumkanal und H558R machts wieder ganz.
Da zwischen den einzelnen Aussagen Jahre und Meinungen lagen (letztere habe ich oben aufgeschrieben, erstere kamen von Leuten, die sich damit weniger auskannten und mir rieten nie Kinder zu zeugen, ich werde früh und bald sterben etc.) habe ich eine Angsstörung entwickelt, welche mein Leben nun dominiert.
Die letzten zwei Jahre ist vereinzelt hinzugekommen, dass ich aus dem Schlaf heraus tachykard aufgewacht bin und ich dies nicht einordnen kann, zumal es zu selten vorkommt, um es mit dem Langzeit-EKG aufzuzeichnen und da Typ 3 ja vorzugesweise im Schlaf bzw. in Ruhe zu Rhythmusstörungen führt, ist an Schlaf kaum noch zu denken, ich habe allerdings auch eine Schlafapnoe und diese könnte das theoretisch auch verursachen, jedoch schwirren mir immer noch die Aussagen von früher im Kopf herum und ich fühle mich total verunsichert. Beim letzten mal habe ich dermaßen Angst bekommen, dass ich den Rettungswagen gerufen habe, diese sind (zum Glück) die Straße runter, ich arbeite in der Klinik und wohne quasi auf dem Gelände, der Rettungswagen kam sehr schnell (2min ca.) jedoch war der Spuk schon längst vorbei, im RTW war die QTc bei 453ms. Letztes Ruhe-EKG gestern hatte eine QTc von 387ms (Fredericia Fomel). Deswegen würde es mich interessieren, wie eure QTc Zeiten so sind, die Typ 3er wohlgemerkt :)
Vielen Dank an Euch