Hallo zusammen mein Name ist Jey (28J),

Vielen Dank für die Freischaltung. Ich hoffe, Euch allen geht es den Umständen entsprechend gut.

Mich würde es interessieren, wie die QTc Zeiten bei den LQT Typ 3ern liegen, bzw. wie es bei euch entdeckt wurde. (z.B. Ruhe-EKG -> prolonged QT Intervall bzw. QTc -> Gentest -> Diagnose)

Mein Hausarzt riet mir eines Tages dazu, dass ich einen Gentest machen lassen sollte, da ich immer wieder Extrasystolen hatte/habe und unter Fieber zweimal Präsynkopen). Ich ging also hier, in Freiburg zu einem Genetiker, dieser führte den Gen-Test durch, welcher in Richtung Brugdada gehen sollte, heraus kam jedoch zwei Mutatioen, beide auf dem SCN5a Gen, von denen eine im Zusammenhang mit dem LQT Typ 3 beschrieben wurde. Weiter wurde damals nichts unternommen, da ich bisher keine QTc Verlängerung habe, nichtmal unter diversen Medikamenten, welche in der Liste von qtdrugs beschrieben wurde, auch waren diverse Belastungsuntersuchungen negativ ausgefallen, sowohl ein 24h-12Kanal-EKG, zeigte keinerlei Verlängerungen, diverse Ruhe EKGs( im Laufe der letzten 8 Jahre bestimmt an die 200) waren auch o.B. immer im Rahmen von 370-448ms. Da ich mir bei der ganzen Sache, besonders im Zusammenhang mit dem relativ frühen Tod meines leiblichen Vaters (49 J., habe ihn noch nie im Leben gesehen und kenne deswegen auch nicht die Umstände seines Todes) habe ich mir gedacht, es könnte nicht schaden und die Beschreiber/Forscher/Genetiker/Ärzte, wie auch immer, die diese Mutationen beschrieben haben per Mail anzuschreiben, vlt. hat der Eine, oder die Andere schonmal die Namen unter ihren Gentests gelesen (Silivia Priori (Priori et al), Krekwit Shinlapawittayatorn (Shinlapawittayatorn et al), Schulze-Bahr aus Münster, dort waren wohl die meisten hier). Frau Priori meinte, dass man zu Anfang der Beschreibung dieser Mutation (2009) zu wenig Forschungsergebnisse hatte und diese deswegen als möglicherweise pathologisch beschrieben hat, heute wüsste man mehr und sie wird nicht mehr als pathologisch geführt, da zuviele Menschen (1:450-1000), Dr. Schulze-Bahr meinte, dass diese als nicht pathogen beschrieben wurde und ich solle den Gentest vergessen, Zitat: "vor Jahren hat jeder um die 200-400 Kontrollpersonen untersucht, da wurde diese Varianten als sehr selten aufgeführt, durch Ausweitung auf mehrere Tausend Menschen, wurde diese Variante zwar selten, jedoch häufig gefunden. Dr. K. Schinlapawittayatorn meinte dazu, dass die eine Mutation zwar dazu führen könnte, dass es zu einer Verlängerung des QT Intervalls und der QTc kommen könnte, jedoch wurde beschrieben, dass die zweite Mutation, welche ich auch habe, die erste möglicherweise pathologische wieder ausgleicht, kurz und knapp P2006A verändert einen Natriumkanal und H558R machts wieder ganz.

Da zwischen den einzelnen Aussagen Jahre und Meinungen lagen (letztere habe ich oben aufgeschrieben, erstere kamen von Leuten, die sich damit weniger auskannten und mir rieten nie Kinder zu zeugen, ich werde früh und bald sterben etc.) habe ich eine Angsstörung entwickelt, welche mein Leben nun dominiert.

Die letzten zwei Jahre ist vereinzelt hinzugekommen, dass ich aus dem Schlaf heraus tachykard aufgewacht bin und ich dies nicht einordnen kann, zumal es zu selten vorkommt, um es mit dem Langzeit-EKG aufzuzeichnen und da Typ 3 ja vorzugesweise im Schlaf bzw. in Ruhe zu Rhythmusstörungen führt, ist an Schlaf kaum noch zu denken, ich habe allerdings auch eine Schlafapnoe und diese könnte das theoretisch auch verursachen, jedoch schwirren mir immer noch die Aussagen von früher im Kopf herum und ich fühle mich total verunsichert. Beim letzten mal habe ich dermaßen Angst bekommen, dass ich den Rettungswagen gerufen habe, diese sind (zum Glück) die Straße runter, ich arbeite in der Klinik und wohne quasi auf dem Gelände, der Rettungswagen kam sehr schnell (2min ca.) jedoch war der Spuk schon längst vorbei, im RTW war die QTc bei 453ms. Letztes Ruhe-EKG gestern hatte eine QTc von 387ms (Fredericia Fomel). Deswegen würde es mich interessieren, wie eure QTc Zeiten so sind, die Typ 3er wohlgemerkt :)

Vielen Dank an Euch

Hallo Jerome,

willkommen hier im Forum.

Meine QT-Zeiten sind auch nur minimal erhöht, zwischen 440 und 460.
Zusätzlich hatte ich einen sehr niedrigen Ruhepuls (Tagesdurchschnitt 46,
nachts unter 30) und über 13000 Extrasystolen am Tag.
Diese Daten stammen aus einem Eventrecorder.
Bei einem Ajmalin-Test ( Verdacht auf ARVC) stieg die QT-Zeit auf 511
Aufgrund dieser Daten und 4 x plötzlicher Herztod unter 50 Jahren
in der Familie wurde der Gentest bewilligt.
Nach Ablation und Defi Implantation bin ich derzeit weitgehend beschwerdefrei.
Meine Herzfrequenz wurde auf mindestens 60 Schläge/min “hochgefahren“,
was die Denkfähigkeit erhöht.

Meine Schwester und meine Tochter wurden ebenfalls positiv getestet.
Da aber beide bisher ohne Symptome sind wurde lediglich ein Eventrecorder
implantiert.

Hoffentlich helfen dir diese Informationen weiter.

LG
Kerstin

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Long QT-Syndrom Typ 3

Hallo Kerstin,

danke für deine Antwort. Ich war gerade beim Kardiologen und laut seiner Meinung, soll ich die Geschichte mit dem LQT vergessen, da weder der Gentest positiv sein sollte, laut Schulze-Bahr (Münster) und die QTc Zeiten nicht verlängert sind. Allerdings und so sein Wortlaut ist es beim LQT ein Zusammenspiel zwischen QTc Verlängerung, Herzfrequenz. Bei normaler QTc braucht auch ein LQT 3 keine Angst zu haben zu schlafen, so lange die Herzfrequenz nicht absinkt und dadurch das QT Intervall verlängert wird.

Vielleicht haben wir unterschiedliche Mutationen, weisst du welche es bei dir ist, also den genauen Genlocus, bei mir ist es wie gesagt P2006A und H558R.

Also hat man bei dir den Defi prophylaktisch implantiert, aufgrund der Familiengeschichte und der Herzfrequenz, weil eine QTc von 460ms bei Frauen normal ist, Extrasystolen nicht direkt mit dem LQT etwas zu tun haben und Ajmalin als Nebenwirkung sowieso eine QTc Verlängerung hat, da es ein Natriumkanalblocker ist.

Liebe Grüße,

Jerome

Bei mir wurde im Arztbrief folgendes geschrieben:

Punktmutation c. 1705C>T (p.Arg569Trp, Exon 12, SCN5A-Gen) in heterozygoter Form.

Bei der Empfehlung für den Defi hatte ich 2 Ärzte - 2 Meinungen.
Letzlich war die Herzfrequenz das Zünglein an der Waage.
Laut Dr. Piorkowski (Leiter der Elektrophsiologie in der Herzklinik Dresden)
ist nach der Ablation nicht mit PHT zu rechnen. Sein Stellvertreter
Dr. Gaspar ist anderer Meinung.

Ich hoffe, du kannst mit dem Befund was anfangen, bist ja offenbar vom Fach.

LG
Kerstin

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Long QT-Syndrom Typ 3

Hallo Jerome,
willkommen im Forum.
Das ist eine schwierige Situation,in der du steckst.Auf der einen Seite deine Familiengeschichte und der Verdacht auf eine genetische Komponente, auf der anderen Seite deine Angst vor einer potenziell lebensbedrohlichen Erkrankung, aber keine eindeutige Symptomatik.Bei mir wurde auch eine genetische Testung veranlasst, allerdings wegen des hochgradigen Verdachts auf eine CPVT.Diese ist noch seltener als das LQT-Syndrom und dementsprechend noch weniger erforscht.Der Gentest ergab bei mir keinen positiven Befund, meine Ärztin, welche die Kardiogenetik leitet, erklärte mir aber, dass die Diagnose in erster Linie aufgrund der Klinik erfolgt, also anhand der Ausprägung der Symptome.Da es in meiner Familiengeschichte mehrere Todesfälle gab und ich hoch symptomatisch war/bin, erfolgte die Implantation des Defis.
Davor stand aber der eindeutige Nachweis der EKG-Auffälligkeit in Zusammenhang mit der Symptomatik.Deshalb bekam ich einen Eventrecorder implantiert, mit dem der Nachweis der Kammertachykardien zum Zeitpunkt der Synkopen gelang.Ist bei dir noch nicht an diese Möglichkeit gedacht worden?
Wenn deine EKG-Befunde nicht eindeutig pathologisch sind und du bisher keine Synkopen hattest, wird sicher erst einmal abgewartet.Ich habe in einem Vortrag einer Kardiologin gehört,dass der Nachweis einer Genmutation noch lange nicht bedeutet, dass der Patient auch Symptome entwickelt.Da gibt es eine große Bandbreite von Ausprägungen.Viele Patienten werden sicher nur in größeren Abständen kontrolliert.
Ich an deiner Stelle würde versuchen, mich nicht so sehr in diese Angst hineinzusteigern. Das nimmt dir nur Lebensqualität.

Viele Grüße und alles Gute von Anett

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