DNA-Test DCM

#1
Ist es eigendlich Möglich,per DNA-Test zu Ermitteln,an welcher DCM man genau erkrankt ist?
Wie haben hier im Ort ein Labor,ob man da mal anfragen kann?



Der frühe Vogel kann mich mal...

Re: DNA-Test DCM

#2
Moin Ikke,
ich bin mir da nicht sicher ob das so einfach über einen Speichel-, Haar- oder sonstigen Abstrich möglich ist. Ich würde eher sagen Nein.

Bei mir wurde einmal ein Stück Muskelgewebe aus dem Bein bioopsiert, d.h operativ entnommen, um zu sehen ob es sich bei meiner DCM um einen Gendefekt handelt. Das kann man feststellen. Aber wie genau die Ergebnisse da heute sind bzw. ob man diese sog. Marker im Gendefekt überhaupt schon so genau bestimmen kann, wer welche Art von Krankheit auslöst, kann ich nicht sagen, würde es aber eher bezweifeln.

Und ob irgendein Labor von einer Privatperson einen Test macht bzw. überhaupt machen kann, d.h. dafür die notwendigen medizinischen und technischen Voraussetzungen hat, wage ich ebenfalls zu bezweifeln, das sind meist Speziallabors.

Wenn die Bestimmung des Gendefektes medizinisch notwendig wäre würde ein Krankenhaus das in Auftrag geben und die Krankenkasse bezahlen - aber als Privatperson wird der Spaß mit Sicherheit nicht billig, ich würde von Kosten eines mindestens hohen vierstelligen Betrages ausgehen. Aber es wäre spaßeshalber sicher für uns interessant, wenn Du da vor Ort mal nachfragst :-)

Und dazu meine Frage: Was nützt es Dir, wenn Du das wüsstest?

Gruß

Thorsten



Re: DNA-Test DCM

#3
Hallo Ikke,

es gibt nicht so viele Labore in Deutschland, die eine kompetente Gendiagnostik bei Kardiomyopathien machen. Heidelberg, Tübingen, Münster, bei Kindern auch Berlin, fällt mir vorrangig ein. Sicher gibt es in den meisten größeren Städten humangenetische Labore, das heißt aber bei weitem noch nicht, dass die Expertise mit DCM haben.
Kompetent heißt für mich, nach entsprechendem genetischen Befund eine ausführliche Empfehlung zu erhalten, insbesondere was die Vererblichkeit auf die eigenen Nachkommen und daraus resultierende Kontrolluntersuchungen betrifft.
Bei meiner Herzerkrankung, HCM,, war gar nicht lange zu überlegen. die Krankheit ist eigentlich IMMER genetisch bedingt, vielleicht gibt es da mal ein paar Spontanmutationen als Spielart der Natur, aber im Großen und Ganzen sind die auslösenden Genloci bekannt und daher bei Verdacht auf eine HCM auch eigentlich bei einem spezialisierten Genanalyselabor für Kardiomyopathien auch herauszufinden. dauert zwar etwa ein halbes Jahr oder länger, aber dann hat man Gewissheit. Ob man mit der Gewissheit immer umgehen kann, das steht auf einem anderen Blatt. so hat mein Sohn (8) zum Beispiel eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls an HCM zu erkranken und muss daher aktuell alle 2 Jahre kinderkardiologisch kontrolliert werden.
Meine Mutter hat es, wir sind drei Töchter, 2 von uns haben es sicher. Meine andere Schwester hat zwar milde Beschwerden, will aber keinen Gentest, da sie Angst hat, dass sie ihre 3 Kinder dann testen lassen muss.
Mir persönlich ist eine Gewissheit immer lieber.
Bei der DCM ist es sicher schwieriger, da die Entstehung der Erkrankung so unterschiedlich ist. Wenn für den Arzt sicher scheint, dass es eine primäre Form ist, dann wäre eine genetische Analyse möglicherweise interessant, insbesondere bei Familienplanung etc.
Die ganze erworbenen Formen sind ja, so weit ich weiß, häufiger, und da ist dann ein entsprechender Gennachweis eh überflüssig.



Re: DNA-Test DCM

#4
Es würde mich schon sehr Interessieren,welche DCM ich habe.
Bei mir kommen ,meiner Meinung nach,3 Faktoren in Betracht.
Also,das Labor hat sich gemeldet.
Wenn die Kosten 300-400 Euro wären,wäre das ja ok. Aber das
kann ich mir wohl Abschminken.
Also hier der Wortlaut des Labores:

Sehr geehrter Herr XY



die Abklärung einer Kardiomyopathie ist mit Hilfe von Laborparametern nur bedingt möglich. Zunächst einmal sollte eine kardiologische Vorstellung und eine Echokardiographie (Herzultraschall) erfolgen.



Erst danach kann in weiteren Schritten eine laborchemische Analytik ergänzend sinnvoll sein.

Je nach Fragestellung folgende Parameter:



Dilatative Kardiomyopathie (DCM): anti-Beta 1-Adrenozeptor-AK, NT-proBNP

Hypertrophische Kardiomyopathie (HCM): ggf. Molekulargenetik (>1400 Mutationen)

Restriktive Kardiomyopathie: keine spezifische Labordiagnostik

(post-) infektiöse Kardiomyopathie: Coxsackie B-Virus, Enteroviren, Adenoviren, Parvovirus B19, EBV, CMV, HCV, HIV, Borrelia Burgdorferi, Trypanosoma cruzi



Die Diagnostik kann gerne bei uns erfolgen. Allerdings sind (v.a. bei einer molekulargenetischen Abklärung einer HOCM) die Kosten ggf. erheblich.



Der frühe Vogel kann mich mal...

Re: DNA-Test DCM

#5
    Zitat: Thorsten

    Und dazu meine Frage: Was nützt es Dir, wenn Du das wüsstest?
Dazu hätte ich eine Theorie. Also nicht was es speziell Ikke nützt, sondern so allgemein.

Ich nehme mal an, das Teure daran ist ja, zum Beispiel bei diesen über 1400 möglichen Mutationen bei der HOCM alle zu prüfen, bis man die vorhandene gefunden hat. Vielleicht ist es aber gar nicht so teuer, nach einer speziellen Mutation zu suchen, die bekannt ist. Wenn man also einmal den teuren Test gemacht hat, wäre dann eine viel einfachere Früherkennung zum Beispiel bei den Kindern möglich, weil man ja nur auf die bekannte Mutation hin testen muß.



Ich schaue manchmal unter meine Füße, ob da wohl ein Verfallsdatum schon steht
manche Menschen, die bestell'n mir Grüße, obwohl sie nicht wissen wollen wie's mir geht
ich brauche wirklich keine Einbauküche, ich will mir auch kein kleines Häuschen bau'n
Was ich gerne hätt' das wäre eine Schaukel, dann würd' ich schaukeln und in den Himmel schau'n

Re: DNA-Test DCM

#6

Und dazu meine Frage: Was nützt es Dir, wenn Du das wüsstest?


Dann wüßte ich,wie ich meinen Feind(Theoretisch) besser bekämpfen kann.
Aber was Gitarrenmann sagt macht Sinn.
Daran habe ich gar nicht gedacht.



Der frühe Vogel kann mich mal...

Re: DNA-Test DCM

#7
    Zitat: Gitarremann
    Dazu hätte ich eine Theorie. Also nicht was es speziell Ikke nützt, sondern so allgemein.

    Ich nehme mal an, das Teure daran ist ja, zum Beispiel bei diesen über 1400 möglichen Mutationen bei der HOCM alle zu prüfen, bis man die vorhandene gefunden hat. Vielleicht ist es aber gar nicht so teuer, nach einer speziellen Mutation zu suchen, die bekannt ist. Wenn man also einmal den teuren Test gemacht hat, wäre dann eine viel einfachere Früherkennung zum Beispiel bei den Kindern möglich, weil man ja nur auf die bekannte Mutation hin testen muß.
Moin,
das das im Allgemein von hohem Interesse ist, ist klar um die medizinischen Diagnostiken zu verbessern. Es ging wirklich nur um Ikkes persönliche Interesse daran. Ich hab ne DCM aufgrund irgendeines genetischen Defektes - welcher das ist, ist mir völlig wurscht, da mir persönlich das eh nicht weiter hilft. Eine Spritze dagegen, die dann die Genmutation rückgängig macht ist wohl noch Science Fiction ...



Re: DNA-Test DCM

#8
Hallo Thorsten.
Zum einen möchte ich schon gerne wissen,ist es eine DCM oder doch eine HOCM,oder was auch immer.
Zum anderen Interessiert mich,woher habe ich diese Krankheit?
Erblich besdingt? Kann man nichts machen
Durch Toxine? Schwemmen vielleicht mal aus und man erholt sich.
Durch Viren? Evtl. auch eine Heilung möglich?!
Ich kann und will mich nicht damit Abfinden,das diese Krankheit Unheilbar sein soll.
Je mehr Wissen ich um diese Krankheit habe,desto eher und effektiver kann ich dagegen(theoretisch) Vorgehen.



Der frühe Vogel kann mich mal...