Gibts hier Leute mit LMNA-Mutation, Lamin A/C, Laminopathie [LMNA]

#1
meistens versuch ich ja zu leben - und verdräng was mit mir lost ist - aber ab und zu suche ich - versuche zu verstehen was mit mir lost ist - so bin ich auch auf diese Seite gestoßen und suche nun Leidensgenossen

gibts hier im Forum jemanden, der auch eine Mutation im LMNA-Gen, Laminopathie [LMNA] hat, welche bei ihm zu Übersteuerungsstörungen, Arrhythmien oder dilatativen Cardiomyopathien führt?

Meldet Euch doch bei mir


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Laminopathie [LMNA], Arrhythmien,
ich genieße mein Leben

Re: Gibts hier Leute mit LMNA-Mutation, Lamin A/C, Laminopathie [LMNA]

#4
Hallo!

Auch wenn dein Beitrag etwas länger her ist. Ich habe auch die Lamin-Mutation bzw. Laminopathie. Habe auch die dilatative Kardiomyopathie und wie du Extrasystolen bzw. Arrhythmie. Aber meine Pumpkraft ist noch ok (EF 52).

Dieser Gendefekt kommt selten vor.
Und der Defi wird bei allen anderen genetischen Herzschwächen erst relevant, wenn die Pumpkraft deutlich eingeschränkt ist. Das ist bei der Art von Mutation nicht so. Studien haben gezeigt, dass Patienten, die eine nur leichtgradig eingeschränkte Rhythmusstörung und gute Pumpkraft haben, trotzdem ein sehr hohes Risiko haben Rhythmusstörungen zu entwickeln. Und das wäre eine ventrikuläre Tachykardie, die bis hin zu Kammerflimmern geht und das ist dann ein funktioneller Herzstillstand.
Das fiese an der Sache ist, dass das Herz einfach noch gut pumpt und trotzdem hat man das hohe Risiko.
Und das kriegt man mit dem Defi hin.

Vielleicht findet sich hier noch jemand mit Laminopathie.

Viele Grüße
Meg3

Re: Gibts hier Leute mit LMNA-Mutation, Lamin A/C, Laminopathie [LMNA]

#7
P.S.: TIPP AN ALLE LAMIN A/C BETROFFENEN:

Da bei euch die VT´s und AT´s sehr häufig sind / bzw. sein werden, da immer progressiver Verlauf, könnt ihr mit dem RICHTIGEN ICD Programming euch viele Shocks in Zukunft ersparen und eher das schmerzfreie ATP eures Defis nutzen. Ein aktuelles Einstellungsblatt für alle großen Defihersteller hier als Link.
https://academic.oup.com/europace/artic ... login=true

Mit dieser Prohgrammierung der Defis sind die (zukünftigen) Schockabgaben reduziert im Vergleich zu den (schlechteren) Werkseinstellungen eurer Defis. Besprecht das in eurem eigenen Sinne unbedingt bei eurem DEfiansprechpartner. Rettet Lebensqualität durch weniger Schockabgaben!