Re: Gibt es hier welche mit einem Gendefekt wenn ja welchen ?

#3
Bei mir steht noch ein Ergebnis aus... wie lange dauert so eine Geneanalyse eigentlich? Ich war im März 2016 in Münster am UKM, aber bisher habe ich nichts wieder von denen gehört.

Lüdenscheid hatte kurz Morbus Fabri in Verdacht, konnte sich aber zum Glück nicht bestätigen.

Irgendwas muss da aber sein, weil mein Großvater und seine 3 Brüder alle an diversen Herzproblemen gestorben sind. In der Generation direkt über mir ist hingegen nichts bekannt.



= Don´t Panic! =

Grüße, Jan

DCM, S-ICD (Boston Scientific) seit Dez 2015

Re: Gibt es hier welche mit einem Gendefekt wenn ja welchen ?

#5
Bei mir dauerte die Genanalyse 5 Monate. wurde vom Humangenetiker hier (Berlin) in ein auf die Genanalyse von Kardiomyopathien spezialisiertes Labor in Tübingen gesendet. Besprechung des Befundes dann wieder hier. Nachdem mein Gendefekt bestimmt worden war (Myosin binding protein C), kodiert für sarkomerische Proteine und ursächlich für meine HCM, konnte dann bei meiner Schwester gezielt im Blut danach gesucht werden. Sie hatte das Ergebnis binnen einer Woche (ist auch bereits vorher an HCM erkrankt).



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